遺傳中心發表急性髓性白血病(AML)中不同染色體異常組別中FLT3-ITD突基因變頻率的研究
8月9日，北京家恩德運醫院遺傳中心研究團隊在《Gene Reports》雜志發表題目為《Frequency of FLT3 – internal tandem duplication (ITD) gene mutations in various cytogenetic groups in acute myelogenous leukemia (AML): A report from Tamil Nadu, India》的文章，遺傳中心李能干主任參與該文章的發表。
本研究對新診斷的急性髓系白血病(AML)患者FLT3突變進行PCR鑒定，以實現FLT3突變的標準化。本研究共納入36例不同染色體異常的患者，隨后提取DNA，進行擴增FLT3-ITD基因突變的常規PCR，然后瓊脂糖凝膠電泳觀察。采用Fisher檢驗，評價不同染色體異常組別和男女分組中突變表現的顯著性。
FLT3-ITD在研究人群中的突變率為10.9%，所有患者均表現為雜合突變，本研究未發現純合子突變。在不同染色體異常組別中，3/22的正常核型和3/13的異常核型出現FLT3-ITD突變。在不同的染色體異常組別中，男女分組比例突變的表現沒有差異。
圖一 納入本研究的患者特征總結
圖二 本研究和先前其他研究中FLT3-ITD突變率
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