12月6日再次發表關于先天性無痛無汗癥致病基因NTRK1功能研究的文章，這是繼9月28日發表先天性無痛無汗癥文章后的又一突破。
北京家恩德運醫院遺傳中心研究團隊在《Frontiers in Genetics》雜志發表題目為《Investigation of a Novel NTRK1 Variation Causing Congenital Insensitivity to Pain With Anhidrosis》的文章，文章由包括首都醫科大學附屬北京婦產醫院、北京航天中心醫院、河北省石家莊市婦產醫院、國家衛生計生委科學技術研究所和本院在內的五家醫院科研人員合作共同完成，文章共同第一作者為遺傳中心胡華瑩博士。先天性無痛無汗癥(Congenital Insensitivity to Pain，CIP)是一組具有臨床和遺傳異質性的孟德爾疾病。先天性無痛無汗癥致病基因為NTRK1基因，呈現常染色體隱性遺傳。本研究中，我們招募了一個CIPA病例并使用全外顯子組測序(WES)來檢測致病變異。隨后，使用分子動力學(MD)
探索新的錯義變體的分子內影響。同時，采用液相色譜-質譜聯用(LC-MS)方法從代謝組學的角度進行體外功能研究，結果經實時熒光定量PCR (qRT-PCR)驗證。
本研究中在NTRK1基因中檢測到一種新的復合雜合變異，由c.851-33T>A和c.2242C>T(p.Arg748Trp)變種組成。MD結果提示p.Arg748Trp可能影響分子內結構的穩定性。LC-MS和代謝途徑聚類分析表明，NTRK1-Arg748Trp突變體會顯著影響體外嘌呤代謝，進一步分析發現誘導NT5C2 mRNA水平升高。
本研究的結果擴展了NTRK1的變異譜，為受影響家庭的咨詢提供證據，并提供潛在的線索和CIPA發病機制的生物標志物。
圖一 本研究中具有代表性的臨床表型
圖二 本研究中檢出的NTRK1基因變異
圖三 本研究中變異的分子動力學分析
圖四 本研究中變異的體外實驗結果
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