目前，備孕的女性，絕大部分都知道要服用葉酸。北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳基因檢測(cè)中心的專家表示，葉酸用少了達(dá)不到效果，過(guò)量服用可能影響鋅的吸收，導(dǎo)致鋅缺乏，使胎兒發(fā)育遲緩，低體重兒出生率增加；服用過(guò)量會(huì)掩蓋維生素缺乏的早期表現(xiàn)，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)受損害。到底補(bǔ)充多少葉酸合適，是目前的一個(gè)熱門話題之一。
機(jī)體缺乏葉酸有2個(gè)方面的原因：
① 葉酸攝入量不足；
② 由于基因型不同導(dǎo)致機(jī)體對(duì)葉酸的利用能力低下（葉酸代謝通路障礙）。
家恩德運(yùn)遺傳基因檢測(cè)中心的專家表示，現(xiàn)在，可以通過(guò)檢測(cè)葉酸代謝的基因類型，每對(duì)夫婦對(duì)葉酸的利用能力進(jìn)行評(píng)估，實(shí)現(xiàn)個(gè)性化增補(bǔ)葉酸，增強(qiáng)備孕夫婦增補(bǔ)葉酸的意識(shí)和依從性，有效地降低新生兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。
關(guān)于葉酸代謝基因
家恩德運(yùn)遺傳基因檢測(cè)中心的專家介紹，與葉酸代謝密切相關(guān)的基因主要有2個(gè)，5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR基因）及甲硫氨酸合成酶還原酶基因（MTRR基因）；每個(gè)基因在不同的位點(diǎn)上又有個(gè)不同的突變，形成3個(gè)不同的基因型。
沒(méi)有突變的基因型（野生型）編碼的酶活性水平高，服用的葉酸量就越少；純突變的基因型編碼的酶活性水平低，服用葉酸的量大；雜合型活性居中。早發(fā)現(xiàn)不同個(gè)體對(duì)葉酸的吸收利用水平，篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，實(shí)現(xiàn)個(gè)性化增補(bǔ)葉酸。
1、MTHFR基因
MTHFR（5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶）基因位于1號(hào)染色體lp36.3位置。該酶催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉(zhuǎn)換成5-甲基四氫葉酸鹽，是人體葉酸代謝中的一個(gè)十分重要的酶。該基因在rs1801131、? rs1801133及rs1801394三個(gè)位點(diǎn)有多態(tài)性，每個(gè)位點(diǎn)可以有3個(gè)基因型。基因位點(diǎn)的多態(tài)性是影響該酶的活性的一個(gè)重要因素。如果葉酸代謝酶的缺陷，會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞周期不正常，DNA、蛋白質(zhì)甲基化反應(yīng)異常、DNA堿基無(wú)法正常合成等多種生化反應(yīng)異常，直接或間接地導(dǎo)致新生兒或胎兒神經(jīng)管缺陷。
家恩德運(yùn)遺傳基因檢測(cè)中心的專家介紹，rs1801131是MTHFR基因第8個(gè)外顯子上第1298的核苷酸有一個(gè)A/C多態(tài)，可形成A/A、A/C及C/C三種基因型。1298C等基因的酶活性為野生型（A/A）的68%左右，其余的為A/C或C/C；C/C基因型的酶活性低，阻礙了葉酸代謝，引起一系列疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加。?
rs1801133是MTHFR基因第5個(gè)外顯子上716（677）位點(diǎn)mRNA上一個(gè)C/T多態(tài)，可形成C/C、T/T及C/T三個(gè)基因型。MTHFR?677位點(diǎn)的多態(tài)性是影響該酶活性的一個(gè)重要因素，導(dǎo)致酶活性和熱穩(wěn)定性下降。若以個(gè)體攜帶677位點(diǎn)為CC基因型時(shí)，其MTHFR活性為100%，攜帶CT基因型的活性則為CC的71%，基因型為TT型的只有34%。
2、MTRR基因?
家恩德運(yùn)遺傳基因檢測(cè)中心的專家介紹，MTRR全稱甲硫氨酸合成酶還原酶，位于5p15.3-p15.2。甲硫氨酸是蛋白質(zhì)合成和一碳代謝的必須氨基酸，該酶能夠通過(guò)還原型甲基化作用重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合酶。MTRR突變是造成葉酸/甲基維生素缺乏癥的主要病因，也是同型半胱氨酸、葉酸代謝異常的主要原因之一。因此MTRR突變被認(rèn)為是這些疾病的高風(fēng)險(xiǎn)因素。
rs1801394是位于5p15.3-p15.2之間的MTRR基因第2個(gè)外顯子處的一個(gè)A/G多態(tài)，可以形成A/A、A/G及G/G三個(gè)基因型。rs1801394位點(diǎn)是MTRR上的主要突變，引起甲基維生素缺乏癥，與脊柱裂、Down綜合癥、神經(jīng)管缺陷、白血病等疾病的關(guān)系。?
葉酸代謝相關(guān)基因及位點(diǎn)檢測(cè)
葉酸利用能力基因檢測(cè)涉及的基因及位點(diǎn)如下：
家恩德運(yùn)遺傳基因檢測(cè)中心的專家總結(jié)說(shuō)，對(duì)MTHFR基因、MTRR基因及其相關(guān)位點(diǎn)的檢測(cè)，可以直接發(fā)現(xiàn)被檢測(cè)者葉酸代謝方面的遺傳缺陷（即葉酸的利用能力），根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)高低（相關(guān)代謝酶的活性程度）建議更準(zhǔn)確的補(bǔ)充葉酸劑量。
中國(guó)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心提供的增補(bǔ)參考量：
男性補(bǔ)充葉酸
家恩德運(yùn)遺傳基因檢測(cè)中心的專家還強(qiáng)調(diào)，男性增補(bǔ)葉酸對(duì)優(yōu)生有著同等重要的意義。研究表明，（男性）葉酸攝入不足，男性機(jī)體葉酸水平偏低，可導(dǎo)致兩方面的不良后果：
① 精子密度低、活性下降、勃起功能減弱；
② 精液中染色體數(shù)量異常（精子中出現(xiàn)“非整倍體”），引起唐氏綜合癥或流產(chǎn)。
男性葉酸增補(bǔ)方法及注意事項(xiàng)：
附：家恩德運(yùn)遺傳基因檢測(cè)中心葉酸基因檢測(cè)報(bào)告（范例，節(jié)選）
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