在遺傳咨詢過程中，北京家恩德運醫院遇到一對打算備孕的夫妻，男方染色體平衡易位，女方正常?？吹竭@個結果，這對夫妻很焦慮，他們擔心自己不能正常生育，也害怕好不容易懷孕，生下的寶寶卻有問題。他們的擔心到底有沒有根據呢？
認識染色體平衡易位
北京家恩德運醫院的遺傳學醫生介紹，染色體平衡易位是人群中很常見的一種染色體結構變化，是一條染色體的一節片段斷裂下來，跑到了另一條染色體上，而接受這一片段的染色體上的一節片段又跑到了前面那一條染色體上了。
只要斷裂點沒有發生基因的斷開，因為基因的總量并沒有增多或減少，因此，這部分人的表觀行為和正常人一樣，也不是什么疾病。醫生稱這部分人群為染色體平衡易位攜帶者。染色體平衡易位攜帶者在人群中的比例高達0.3％-0.5％，也就是說，每100對夫妻中，就有1對夫妻中的一方是這種情況，男方或女方都有可能。
染色體平衡易位攜帶者有機會生下健康胎兒
北京家恩德運醫院遺傳實驗室的醫生告訴我們，染色體平衡易位的攜帶者不但可以生育，而且有機會生下健康的胎兒。
也許您看到過這樣的說法：如果夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者，那么他們的胚胎中只有十八分之一是完全正常，還有十八分之一攜帶了相同的平衡易位，其余十八分之十六都會導致妊娠失敗或者新生兒先天缺陷，其實，這種說法是非常不準確的。
這套理論的基礎是——平衡易位攜帶者的原始生殖細胞在形成精子或卵時會存在18種不同的染色體組合。
然而，早在上個世紀70年代，就已經有研究者推算出至少36種以上的染色體組合。另外還有非常多特例存在，所以實際的情況要比18種多得多。其次，無論究竟有多少種可能性，每種組合的發生概率是不相同的，并且與平衡易位的某些性質有關，如所涉及的染色體、斷裂位置等。大多數平衡易位的斷裂位置都是獨一無二的，因此每個平衡易位攜帶者獲得可移植（完全正常+攜帶相同易位）胚胎的幾率都不盡相同。
全球開展三代試管嬰兒PGT已有幾十年的時間，綜合以往的實驗數據，平衡易位攜帶者獲得可移植胚胎的概率在20％-90%。目前行業內普遍認可的平衡易位攜帶者獲得可移植胚胎的平均概率在40%左右。
北京家恩德運醫院的醫生告訴大家，大可不必被所謂“十八分之一”的說法嚇到，而放棄獲得自己后代的機會。具體到患者除了考慮平衡易位外，還要結合年齡因素和卵巢功能狀態等因素綜合判斷。
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