北京家恩德運醫院曾經遇到這樣的情況，夫妻兩個人都很健康，備孕過程該注意的都注意了，好不容易懷孕了，沒過多久，妊娠反應卻消失了，甚至大姨媽也如期而至，實在不知道發生了什么，到醫院一查，才發現是胎停育；還有一種情況：輔助生殖助孕做試管，移植后發現成功著床，再過一段時間去檢查，卻發現沒有了胎心，這種情況也是胎停育了。
北京家恩德運醫院遺傳基因檢測中心的專家告訴我們，大多數胎停育都和染色體有著千絲萬縷的聯系。專家介紹，染色體是細胞遺傳物質深度壓縮形成的聚合體，是遺傳信息(基因)的主要載體。染色體結構、數量正常，是胚胎正常發育的最重要與必須具備的條件。
胎停育是孕早期的胚胎發育異常現象，不等于流產
在臨床中，我們發現很多患者都把胎停育當成早期流產，其實這種看法并不對。北京家恩德運醫院遺傳基因檢測中心的專家告訴我們，胎停育是孕早期的胚胎發育異常現象，并不等于流產。
正常的受精卵就像一顆種子，要經歷一系列復雜而奇妙的過程才會最終成長為一個胎兒。如果受精卵的質量不好，就會在早期停止發育，這種發生在孕早期的胚胎發育異常現象，稱“胎停育”。
“胎停育”不同于孕中期和孕晚期的流產，它是在胚胎尚未形成的時候就停止了發育。大多數孕婦胎兒停止發育后無明顯癥狀，部分孕婦可能見紅，一般無腹痛；和先兆流產顯著不同。
孕早期停育的胚胎中，染色體畸變者占多數
在孕早期停止發育的胚胎中，有染色體畸變者占55%~75%。專家介紹，有染色體畸變的胎兒，大部分在16周內死亡。因此，北京家恩德運醫院遺傳檢測中心的專家建議，連續2次自然流產之后，夫妻雙方應做外周血染色體檢查，以確認流產是否與染色體畸變有關。
染色體畸變有數量異常和結構異常
北京家恩德運醫院遺傳檢測中心的專家介紹，染色體畸變主要分為數量異常和結構異常。
1.由染色體數量異常造成的胎停育或自然流產，其染色體畸變的類型有以下幾種:
常染色體三體占52%，常染色體單體小于1%；45,X為19%；三倍體為16%，四倍體為6%；其他占7%。
異常核型中，三倍體/四倍體為100%；45,X為99%；47,+16為100%；47,+18為95%；47,+21為78%；
其他染色體三體為99.5%；47,XXY、47,XXX和47,XYY為21%；不平衡重排為85%；平衡重排為16%。
大約97%的常染色體三體胎兒，在妊娠早期就發生自然流產，是妊娠失敗中最常見的常染色體畸變。死胎中最常見的是16號染色體三體。16三體不可能存活。
在所有染色體三體胎兒中，16三體占31%左右，占全部妊娠失敗胎兒的7%。21號和22號染色體三體約占全部染色體三體胎兒的11%。
2．染色體結構異常結構異常有缺失，平衡易位、倒置、重疊等。
平衡易位是最常見的染色體異常。在精子與卵子的發生過程中，染色體間配對、互換和分離形成配子中，都會影響正常精子或卵子的形成。異常的精子與正常卵結合或正常精子與異常的卵結合，都會形成異常的受精卵。則導致不能正常發育，可導致流產、死胎、死產、畸形兒。因此，需做產前診斷，以防止染色體患兒出生。
目前研究亦表明，夫婦雙方染色體都正常，但配子形成和胚胎發育過程中出現了染色體異常。如女性年齡大于35歲，卵子老化，易發生染色體不分離，導致染色體異常；精子異常，如大頭畸形的精子多數為二倍體，受精后形成多倍體胚胎導致流產；精子、卵子都正常，在兩者形成受精卵的過程，紡錘體等發生異常，也能形成染色體異常的胚；夫妻雙方染色體核型正常，但雙方或一方有姐妹染色體單體分離現象（PCS），形成染色單體數量異常的精子或卵子，形成染色體異常的胚。不良環境的影響如有毒化學物質、放射線、高溫等也可引起胚胎染色體異常。
不管是染色體數量異常還是結構異常導致的胎停育或流產，對孕婦的心理打擊是巨大的，但從人類進化的角度，讓遺傳物質異常的胚胎盡早停止發育，減少對孕婦的痛苦，防止畸形兒出生，卻是人世間的一件幸事。北京家恩德運醫院遺傳基因檢測中心的專家表示，偶爾的1次或2次胎停育或流產，不必過于糾結，這是人類生殖過程中的常見事件；如果連續發生三次以上，則必須進行染色體或全基因組檢測了。
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